El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo de investigación internacional para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El proyecto comenzó oficialmente en 1990 y la secuenciación del primer genoma humano se completó en 2003 con un costo estimado de 3 mil millones de dólares y en él participaron más de 200 científicos de todo el mundo. Originalmente se planeó que el Proyecto Genoma Humano durara 15 años, pero los avances tecnológicos aceleraron la fecha de finalización hasta 2003. El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo de investigación internacional para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El Proyecto Genoma Humano fue un gran logro científico. Ha dado lugar a avances en la medicina y otras áreas, como la agricultura y la biotecnología.
El Proyecto Genoma Humano pudo mapear el 92% del genoma en abril de 2003. El proyecto también reveló que había 20.000 genes humanos, que constituyen sólo alrededor del 1% de nuestro genoma. La parte restante del genoma no codifica proteínas. Algunas de estas regiones no codificantes son elementos reguladores de otros genes y ayudan en la transcripción, otras son pseudogenes o restos de genes antiguos. Más de la mitad de la región no codificante contiene secuencias repetitivas que son difíciles de unir. Las regiones de los cromosomas llamadas telómeros y centrómeros tampoco son codificantes. Algunas de estas secuencias repetitivas se denominan elementos transponibles, debido a su capacidad de insertarse en cualquier ubicación determinada dentro del genoma, a veces alterando genes funcionales y causando enfermedades genéticas como la hemofilia.
En 2003, cuando se publicó el primer genoma humano completo, había alrededor de 400 lagunas en la secuencia. Las herramientas de secuenciación en ese momento solo eran capaces de secuenciar alrededor de fragmentos de 500 nucleótidos de largo, lo que creó más fragmentos compuestos de secuencias repetitivas. Dado que los fragmentos eran muy similares, era difícil determinar dónde se superponían. A medida que mejoraron las herramientas de secuenciación, pudieron secuenciar fragmentos más largos, alcanzando hasta 5.000 nucleótidos. Con menos fragmentos, fue más fácil detectar los puntos superpuestos. Formar un mapa de DNA continuo a partir de secciones repetitivas llevó 19 años y el primer genoma humano de un extremo a otro se publicó en marzo de 2022.
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